Генетический анализ при беременности. Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода.

Зачем нужно посещать генетика? Следует ли к сдаче генетических анализов отнестись также серьезно, как к походу, к примеру, к кардиологу или терапевту? И что говорят специалисты о необходимости беременным сдавать анализы на генетику? Генетические анализы при планировании беременности К сожалению, молодые пары, подавая заявление в ЗАГС, больше планируют время рождения ребенка, его знак зодиака, пол. О том же, чтобы пойти сдать кровь и сделать генетический анализ, речь почему-то не идет. Будущие родители обращаются к генетикам, только если уже имеются какие-либо проблемы с беременностью.

     

    Всегда ли требуется делать генетический анализ крови при беременности?Давайте узнаем ответы на эти и другие вопросы. На самом деле, существует масса причин, по которым беременной женщине следует сдать кровь для генетического анализа. Иногда даже к генетику следует обратиться еще до того, как беременность наступит. Рассмотрим этот случай. Генетические анализы при планировании беременности К сожалению, молодые пары, подавая заявление в ЗАГС, больше планируют время рождения ребенка, его знак зодиака, пол. О том же, чтобы пойти сдать кровь и сделать генетический анализ, речь почему-то не идет. Будущие родители обращаются к генетикам, только если уже имеются какие-либо проблемы с беременностью.

    Почему так? Страшно? Верим. Однако, обратившись к генетику с целью сдать анализы, после того, как узнаете результаты, вы избежите дальнейших волнений, которые сопровождают многих беременных до самых родов. Специалисты выделяют 6 причин, когда беременной женщине следует пройти исследование на генетику. Причины, когда при беременности следует сдать генетические анализы

    1. Если не удается зачать ребенка или выносить его до конца из-за выкидышей, не вините себя, как это делают многие, не лишайте себя шансов стать мамой. Проблема может быть в том, что у зародыша произошел генетический дисбаланс. Обычная консультация у генетика и проведение генетических анализов при беременности прояснит ситуацию. Для этого будущим родителям делают тест крови, исследуя их хромосомные наборы.
    2. Если будущей маме — за 35, а папе — за 50. С возрастом женщины риск мутаций возрастает. Вот статистика: на 900 родов женщин 25 лет приходится 1 ребенок с синдромом Дауна, у 35-летних беременных женщин риск родить малыша с этой патологией возрастает в 3 раза… У рожающих в 45 лет и старше хромосомная поломка случается у каждого 24-го новорожденного. Во избежание страшной болезни следует при беременности сдать генетические анализы.

    3. Врач-гинеколог может направить будущую мать на генетические анализы по следующим причинам: - наследственная болезнь у беременной женщины или отца ребенка; - предыдущий ребенок родился с хромосомной патологией или пороками развития; - беременная старше 35 лет; - если беременная женщина в первые 12 недель принимала сильнодействующие лекарства, БАДы, алкоголь.

    4. Второе УЗИ беременной женщине делают, как правило, не позже 11-14 недель. Во время него проводится диагностика некоторых пороков развития и выявляются изменения, которые сигнализируют о возможной хромосомной патологии. После этого беременной рекомендуют провести генетические анализы. Самое главное— не сама диагностика, а шанс вылечить кроху еще в утробе либо подготовиться к течению родов.

    5. Также настоять на сдаче генетических анализов при беременности врач может по результатам анализа биохимических тестов.

    6. Острое состояние при внутриутробной инфекции также должно побудить беременную сходить к генетику для сдачи анализа крови. Как хорошо, что современная медицина может выявлять генетические пороки еще во время беременности. И помогает ей в этом проведение генетических анализов при беременности. Поэтому не бойтесь и не избегайте этого метода диагностики!

    Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода.

    Дети с генетическими заболеваниями часто нежизнеспособны и умирают в первые минуты жизни или становятся инвалидами. Наличие этих заболеваний зависит от генного набора ребенка. Выявить его патологию можно с помощью генетического анализа при беременности.

    Что такое генный набор

    Свой набор генов ребенок получает в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Половину набора он получает от мамы и половину от папы. Соответственно, поломку генов ребенок может наследовать как от одного родителя, так и от другого, если ошибки присутствуют в их генотипах. Также могут возникать спонтанные мутации уже в новом, детском организме. Поэтому можно провести генетический анализ как родителей до беременности, так и еще нерожденного малыша.

    В каких случаях следует пройти медико-генетическую консультацию и при необходимости выполнить генетический анализ до беременности:

        возраст будущей мамы от 35 лет и старше;
        рождение ранее малыша с врожденными пороками развития;
        наличие у обоих супругов заболеваний, передающихся по наследству;
        близкородственные браки;
        рождение мертвых детей, два и более выкидышей.

    Случаи, когда необходимо выполнить генетический анализ тканей плода при беременности:
        воздействие мутагенных факторов во время оплодотворения или во время беременности (радиация, рентген, химические вещества);
        вирусная инфекция (краснуха, токсоплазмоз, ОРВИ);
        мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
        беременные из группы риска по возникновению генетических аномалий.

    Есть несколько вариантов генетического обследования.

        Генетический анализ у родителей, желающих иметь детей и входящих в группу риска по рождению малышей с аномалиями генотипа. При приеме такой пары врач-генетик проводит оценку родословной супругов, выполняет анализ хромосомного набора жены и мужа (кариотипирование) и другие дополнительные исследования, после чего дает прогноз на рождение здорового малыша.     Неинвазивные методики генетического анализа при беременности. На ранних сроках УЗИ может выявить риск врожденной патологии по увеличению толщины воротникового пространства. Норма – 2,5-3 мм. Увеличение свидетельствует об отклонении от нормы. Во время УЗИ в сроке 20-24 недели можно выявить сами пороки развития. Также будущая мама сдает кровь на определение уровня ХГЧ (гормон, синтезируемый в плаценте) и альфафетопротеина. Данный анализ выполняется в сроке 16-19 недель и позволяет заподозрить наследственную патологию. Если неинвазивные тесты указывают на наличие патологии, женщине будут предложены инвазивные методы, которые могут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.
        Биопсия хориона – на анализ берут частичку ворсинки хориона (это ткань из которой сформирована плацента). Генетический набор клеток из хориона идентичен набору в клетках самого эмбриона. Следовательно, наличие мутаций в клетках хориона говорит нам о таких же проблемах у плода.
        Амниоцентез – забор под контролем УЗИ околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся частички слущенного эпителия плода. Если имеются ошибки в генах, выделенных из этих чешуек, следовательно, сам плод имеет дефектный набор генов.
        Кордоцентез – забор пуповинной крови внутриутробно. Это тоже инвазивный метод, позволяющий взять образец крови ребенка и провести генетический анализ.

    В случае выявления генных мутаций и хромосомных нарушений во время генетического анализа при беременности врач-генетик расскажет паре о возможном заболевании и о прогнозе для жизни ребенка. Родителям останется принять решение о сохранении беременности.

    Генетический анализ при планировании беременности   

    В некоторых случаях молодым парам назначают генетический анализ при планировании беременности. Зачем и когда его нужно делать?

    Когда вы планируете беременность, то вам обязательно нужно посетить врача генетика. Он проведет с вами беседу, задаст множество вопросов, чтобы в итоге определить необходимость в прохождении вами данного обследования. Этот анализ необязательный, его проводят, только если есть для этого определенные показания.
    В каких случаях делают генетический анализ при планировании беременности:

        Если у одного из будущих родителей есть наследственные заболевания в семье
        Если у женщины ранее были выкидыши, замирание плода, мертворождение или рождение ребенка с аномалиями развития.
        При бесплодии.
        При кровнородственных связях мужа и жены, то есть если они являются родственниками.
        Назначают, есть женщина младше 18 или старше 35 лет. И если мужчине более 40 лет.
        При контактах с радиацией и опасными химическими веществами.

    Кроме вышеперечисленного, если в процессе зачатия женщина употребляла лекарства, которые несовместимы с беременность, то также важно сделать генетический анализ.
    Значимость генетического анализа при планировании беременности

    Если вам все же назначат данный анализ, то обязательно его сделайте. По его результатам специалист генетик сможет составить «портрет здоровья» вашего будущего ребенка. Он сможет спрогнозировать риск возникновения того или иного заболевания и даст вам рекомендации способствующие более успешному планированию.

    Результат генетического теста на наследственные заболевания вы, скорее всего, увидите в процентном соотношении:

        до 10% — у вас скорей всего родиться здоровый ребенок.
        10-20% - высокий риск. При таких результатах на протяжении всей беременности нужно будет тщательно обследоваться. Врачи постоянно будут проводить УЗИ и следить за развитием плода. Кроме этого возможно понадобится и биопсия хориона.
        свыше 20% — повышенный риск. При таких показателях рекомендуется воздержаться от зачатия вообще или же воспользоваться альтернативными методами, например, ЭКО с использование донорской спермы или яйцеклетки.

    Стоит отметить, что есть ряд заболеваний, которые могут передаваться только ребенку определенного пола. То есть заболеть может только девочка или наоборот только мальчик. В таких случаях парам советуют прибегнуть к методу лабораторного выбора пола ребенка. В данном случае отделяются сперматозоиды с мужским или с женским набором хромосом, которые впоследствии и вводят в полость матки.

    Сегодня генетический анализ при планировании беременности дает возможность заранее определить возможные риски рождения нездорового ребенка. Если у вас есть показания к данному анализу, то обязательно сообщите своему врачу, чтобы в будущем избежать плачевных последствий.

    Похожие товары

    Изображение
    Расшифровка биохимического анализа крови беременной. Биохимические показатели анализа крови
     
    Отзывы :0шт.
    Какие сдают анализы на ранних сроках беременности. И стоит ли их сдавать. Ранняя диагностика беременности
     
    Почему мне уже пора задуматься об анализах на ранних сроках беременности?

    Если вы хотите пройти какие-нибудь из этих исследований, это нужно сделать на определенных сроках беременности, а поскольку не все они входят в обязательную программу наблюдения беременных, обсудить их с врачом и договориться о них нужно заранее. (Если вы встанете на учет в консультации до 10-11-й недели, УЗИ...
    Отзывы :0шт.
    Женская консультация о 15-ой неделе беременности.Что нужно знать будущей маме в этот период.
     
    Отзывы :0шт.
    Ложноположительные анализы гепатита С у беременных. Не бойтесь, бывает и такое. Анализ на сифилис
     
    Отзывы :0шт.
    Анализы при беременности на дауна. Анализ крови на синдром Дауна при беременности
     
    Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
    Тест включает в себя:
    Отзывы :0шт.