Анализ беременных на генетику. Генетические анализы при планировании беременности

 Генетика при беременности

 
Так называемый анализ крови на врожденные дефекты (тройной тест) является обязательным для всех беременных, ставших на учет в женскую консультацию. Оптимальный срок его проведения – 16-20 неделя беременности. В лабораторных условиях определяются количественные показатели эмбриональных гормонов альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстерола. На основании результатов анализа можно оценить вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы (незаращения нервной трубки, спинномозговых и черепномозговых грыж и др.) и хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса и др.).

Подчеркнем, что по данным тройного теста можно оценить лишь вероятность наличия пороков развития. В 90% случаев можно выявить пороки развития нервной системы, а хромосомные аномалии – лишь в 60-70%. Кроме того, нельзя делать окончательное заключение на основании одного тройного теста. Если  результаты анализа настораживают врача, он обязательно должен назначить повторную УЗИ-диагностику и при необходимости прибегнуть к инвазивным методам (исследованию клеток плода, плацентарной жидкости или пуповинной крови). При подозрении на патологию плода беременная женщина обязательно направляется на консультацию к генетику. С особым вниманием обследуются беременные, входящие в группу риска. К факторам риска генетики относят:

    возраст женщины старше 35 лет;

    отягощенная наследственность (хромосомные патологии у родственников по материнской или отцовской линии);

    хромосомные патологии у ранее рожденных детей;

    радиоактивное облучение одного из родителей;

    прерывание предыдущих беременностей выкидышами;

    прием будущими родителями цитостатиков и препаратов для лечения эпилепсии.

Среди будущих мам не утихают споры о целесообразности тройного теста и последующих генетических исследований. Дело в том, что анализ проводится на том сроке, когда прерывать беременность уже проблематично. Кроме того, существует масса случаев, когда вопреки всем страшным прогнозам на свет появлялись абсолютно здоровые малыши. И напротив, у 40% женщин, родивших малышей с синдромом Дауна, тройной тест не выявлял никаких аномалий плода. Стоит ли говорить о психологическом состоянии беременных, получивших неутешительное заключение генетиков.

С другой стороны, своевременная диагностика патологии позволяет морально и материально подготовиться к появлению на свет больного малыша. Некоторые патологии, к примеру, волчья пасть и заячья губа, поддаются лечению. Главное – вовремя сделать ребенку необходимую операцию.

Похожие товары

Изображение
Анализ на сифилис у беременных. Диагностика сифилиса. Сифилис во время беременности - определение и лечение
 
Отзывы :0шт.
Как по анализу крови определить беременность?Если у вас задержка менструального цикла, это может свидетельствовать о беременности.
 
Это обусловлено не только тем, что тест не достаточно качественен, но и тем, что в период до трех дней задержки, количество нужного для теста гормона может быть недостаточным. По большей части, это следствие индивидуальности организма, а не каких-то патологических отклонений. Чтобы не попасть в столь неприятную ситуацию, специалисты рекомендуют провести анализ крови на беременность.
Отзывы :0шт.
Овуляция
Если ты решилась забеременеть в ближайшее время, не лишним будет научиться определять дни своей овуляции. Шансы на зачатие значительно вырастут.
 
Отзывы :0шт.
Ложноположительные анализы гепатита С у беременных. Не бойтесь, бывает и такое. Анализ на сифилис
 
Отзывы :0шт.
Планирование беременности: анализы для мужчин. Планирование беременности для мужчин
 
Программа-минимум  при планирование беременности анализы для мужчин.
Отзывы :0шт.