Анализ беременных на генетику. Генетические анализы при планировании беременности

 Генетика при беременности

 
Так называемый анализ крови на врожденные дефекты (тройной тест) является обязательным для всех беременных, ставших на учет в женскую консультацию. Оптимальный срок его проведения – 16-20 неделя беременности. В лабораторных условиях определяются количественные показатели эмбриональных гормонов альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстерола. На основании результатов анализа можно оценить вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы (незаращения нервной трубки, спинномозговых и черепномозговых грыж и др.) и хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса и др.).

Подчеркнем, что по данным тройного теста можно оценить лишь вероятность наличия пороков развития. В 90% случаев можно выявить пороки развития нервной системы, а хромосомные аномалии – лишь в 60-70%. Кроме того, нельзя делать окончательное заключение на основании одного тройного теста. Если  результаты анализа настораживают врача, он обязательно должен назначить повторную УЗИ-диагностику и при необходимости прибегнуть к инвазивным методам (исследованию клеток плода, плацентарной жидкости или пуповинной крови). При подозрении на патологию плода беременная женщина обязательно направляется на консультацию к генетику. С особым вниманием обследуются беременные, входящие в группу риска. К факторам риска генетики относят:

    возраст женщины старше 35 лет;

    отягощенная наследственность (хромосомные патологии у родственников по материнской или отцовской линии);

    хромосомные патологии у ранее рожденных детей;

    радиоактивное облучение одного из родителей;

    прерывание предыдущих беременностей выкидышами;

    прием будущими родителями цитостатиков и препаратов для лечения эпилепсии.

Среди будущих мам не утихают споры о целесообразности тройного теста и последующих генетических исследований. Дело в том, что анализ проводится на том сроке, когда прерывать беременность уже проблематично. Кроме того, существует масса случаев, когда вопреки всем страшным прогнозам на свет появлялись абсолютно здоровые малыши. И напротив, у 40% женщин, родивших малышей с синдромом Дауна, тройной тест не выявлял никаких аномалий плода. Стоит ли говорить о психологическом состоянии беременных, получивших неутешительное заключение генетиков.

С другой стороны, своевременная диагностика патологии позволяет морально и материально подготовиться к появлению на свет больного малыша. Некоторые патологии, к примеру, волчья пасть и заячья губа, поддаются лечению. Главное – вовремя сделать ребенку необходимую операцию.

Похожие товары

Изображение
Причины возникновения гипертонуса при беременности
Признаками повышенного тонуса матки считаются ноющие и тянущие боли в области поясницы и в нижней части живота. Но это вовсе необязательно, иногда тонус матки при беременности симптомы может и не иметь, а выявить его можно только с помощью УЗИ.
 
Отзывы :0шт.
Сколько раз делают узи беременным? Нужно ли делать УЗИ много раз?
  Что такое УЗИ
Отзывы :0шт.
Анализы при беременности ТОРЧ (TORCH). Лабораторные исследования во время беременности - TORCH-инфекции. Первичное обследование при беременности
 
Отзывы :0шт.
Заполненная обменная карта беременной.Для чего необходима.
 
Отзывы :0шт.
Кто худеет, кто полнеет. Контроль веса в период беременности.
За 280 дней беременности в организме будущей мамы происходит настоящее чудо: из двух крохотных клеток, различимых только под микроскопом, появляется маленький человечек. Эта метаморфоза отражается и на организме самой женщины. Тело ее меняется, давая приют не только малышу, но и тем органам и системам, которые позволяют ему расти и развиваться, обеспечивают его комфорт и безопасность. Эти внешние...
Отзывы :0шт.